摘要: 嘧啶类与核苷酸酶(Pyrimidine 5’-Nudeotidase，P5’N)缺陷是RBC核苷酸代谢中最常见的酶病，占所有遗传性RBC酶病的第3位，P5’N专一作用于嘧啶类与单核苷酸的磷酸酯键，维持细胞内核糖体、RNA及游离核苷酸代谢平衡。RBC中P5’N缺陷减弱了嘧啶类核苷酸脱磷反应，使嘧啶类核苷酸蓄积，核苷酸代谢紊乱，导致RBC缺能和网织RBC脱网障碍，最终引起的外周血中大量嗜碱性点彩RBC为特征的溶血性贫血。