摘要: 神经管畸形(NTDs)是一类发病率高且后果严重的出生缺陷或先天畸形,是在神经沟关闭形成神经管时的缺陷,神经沟前部闭合缺陷形成无脑、神经沟中部或尾部闭合缺陷造成脑脊膜膨出或其它继发的缺陷例如脊柱裂等^〔1〕。该缺陷是一种“多病因”的疾病,是遗传因素与环境因素综合作用的结果,单一因素还不能正确解释其发病特点。根据国家“七五”攻关课题《中国出生缺陷监测》显示的全国新生儿出生缺陷总发生率为99.62/万,其中神经管畸形发生率为23.96/万,位居世界第一,被称为世界出生缺陷的“珠穆朗玛峰”,多年来,国内外学者对此进行了积极的研究并且取得了颇有价值的成果。