摘要: 脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是儿童和少年常见的致死性常染色体隐性遗传病之一,其隐性致病基因携带率在人群中为1/40~1/50,发病率为1/6000~1/10000,居致死性常染色体隐性遗传病的第2位,仅次于囊性纤维变^〔1〕。遗传流行病学是其主要研究方法,本文就脊肌萎缩症遗传流行病学研究方法的进展作一综述。