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MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

马书梅 刘育凤 刘宁 张艳秋 付艳云 隋静 浦跃朴 尹立红 梁戈玉

马书梅, 刘育凤, 刘宁, 张艳秋, 付艳云, 隋静, 浦跃朴, 尹立红, 梁戈玉. MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性[J]. 中国公共卫生, 2015, 31(5): 662-665. doi: 10.11847/zgggws2015-31-05-36
引用本文: 马书梅, 刘育凤, 刘宁, 张艳秋, 付艳云, 隋静, 浦跃朴, 尹立红, 梁戈玉. MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性[J]. 中国公共卫生, 2015, 31(5): 662-665. doi: 10.11847/zgggws2015-31-05-36
MA Shu-mei, LIU Yu-feng, LIU Ning.et al, . Association of MTHFR 677C-T/1298A-C polymorphism with microtia[J]. Chinese Journal of Public Health, 2015, 31(5): 662-665. doi: 10.11847/zgggws2015-31-05-36
Citation: MA Shu-mei, LIU Yu-feng, LIU Ning.et al, . Association of MTHFR 677C-T/1298A-C polymorphism with microtia[J]. Chinese Journal of Public Health, 2015, 31(5): 662-665. doi: 10.11847/zgggws2015-31-05-36

MTHFR 677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性

doi: 10.11847/zgggws2015-31-05-36
基金项目: 

江苏省科技支撑计划-社会发展项目(BE201181);江苏省333工程项目(2012);江苏省六大人才高峰项目(2013-WSW-053)

详细信息
    作者简介:

    马书梅(1990-),女,山东济宁人,硕士在读,研究方向:环境与健康。

    通信作者:

    梁戈玉,E-mail:lianggeyu@163.com

  • 中图分类号: R184.3;R373.30

Association of MTHFR 677C-T/1298A-C polymorphism with microtia

  • 摘要: 目的探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例, 对照组188例来自同期健康体检者。采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型, 采用χ2检验进行MTHFR 677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果MTHFR 677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P<0.05), 进一步进行不同性别分层分析, MTHFR 677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P<0.05), MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05), 两个多态性位点存在连锁不平衡。结论MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关。
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出版历程
  • 接收日期:  2015-01-13
  • 刊出日期:  2015-05-10

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