摘要: 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA损伤修复缺陷所致。目前发现,与着色性干皮病相关的基因共有XPA~XPG等7个互补组和1个与DNA错配修复有关的变异型,其中7个互补组基因均为DNA损伤修复基因,在核苷酸切除修复(nucleotideexcision repair,NER)中发挥重要作用^〔1〕。