摘要: DNA水平遗传多态性标记的研究与应用至今已经历了3个阶段:限制性酶切片段长度多态性标记(RFLP)、DNA重复序列的多态性标记(包括小卫星、微卫星DNA重复序列)、单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphisms,SNPs).SNP是人类基因组中物理图谱的理想遗传标记,能满足对代谢、生长和疾病相关基因的定位.SNP在人类基因组中出现的频率非常高,平均每500～1000个碱基对中就有一个SNP,估计其总数在300万个以上¹.