Progress in researches on disease burden and health service utilization of beta-thalassemia patients in China
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摘要: 地中海贫血（thalassaemia）是一种遗传性血红蛋白病，临床上主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。重度β地中海贫血患者通常在婴儿期就会出现贫血症状并逐渐恶化，需要长期进行输血才能维持生命，严重影响患者生命质量，并给社会、患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担，是世界卫生组织（World Health Organization, WHO）关注的全球公共卫生问题之一。为完善我国地中海贫血防控管理和提升卫生服务能力提供参考，本文系统地概述了我国β地中海贫血流行病学负担、疾病负担及卫生服务利用现状。Abstract: Thalassemia is an inherited hemoglobin disorder clinically categorized into alpha and beta thalassemia. Severe beta - thalassemia patients commonly experience anemia during infancy and progressively deteriorate, necessitating long - term blood transfusion to sustain life. The reliance on the blood transfusion significantly diminishes the quality of life of the patients, thereby imposing substantial economic and psychological hardships not only on the disease sufferers but also on the patients' families and the society as a whole. Thalassemia is considered as one of the global public health concerns by World Health Organization. In the paper, we summarize researches on epidemiological and disease burden of β - thalassemia and health service utilization of β - thalassemia patients in China.
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Key words:
- β-thalassemia /
- epidemiological burden /
- disease burden /
- health service utilization
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表 1 我国部分地区β地中海贫血基因携带情况
Table 1. Detection rate of β-thalassemia gene among some population groups in 10 provinces and a municipality across China, 2011 – 2020
省份 地区/文献序号 调查年份 调查对象 调查人数 基因携带情况 检查人数 检出率（%） 广西 桂林/[11] 2012 — 2014 地贫基因检查人群 13 589 1 109 8.16 百色/[12] 2012 — 2013 20～41岁 11 806 533 4.51 广东 深圳/[13] 2017 — 2019 19～40岁 12 898 324 2.51 惠州/[14] 2017 — 2018 育龄夫妇 48 274 958 1.98 佛山/[15] 2013 — 2018 产检人群 2 300 82 3.57 江门/[16] 2014 — 2015 < 52岁 1 875 31 1.65 海南 澄迈/[17] 2019 — 2020 < 6岁 1 157 42 3.63 三亚/[18] 2017 2～12岁 2 000 56 2.80 五指山/[19] 2011 — 2014 育龄人群 4 100 176 4.30 云南 保山/[20] 2011 < 7岁 1 358 70 5.20 湖北 宜昌/[21] 2018 — 2019 产检人群 1 872 20 1.07 贵州 遵义/[22] 2016 11～13岁 2 579 90 3.49 江西 江西/[23] 2011 18～70岁 9489 172 1.81 重庆 重庆/[24] 2018 — 2019 地贫基因检查人群 108140 4368 4.04 四川 乐山/[25] 2018 — 2019 产检人群 4406 254 5.76 福建 厦门/[26] 2019 — 2020 22～36岁 2000 72 3.60 湖南 长沙/[27] 2011 — 2013 育龄人群 10987 123 1.12 
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表 2 β地中海贫血高发地区医疗费用情况
Table 2. Monthly medical expenses of severe β-thalassemia patients in three regions with high prevalence of the disease in China, 2013 – 2015
地区/文献序号 发表时间（年） 患者类别 样本量（人） 家庭收入（元/月） 患者来源 费用（元/月） 月收入 比例（%） 直接医疗 a 输血治疗 b 祛铁治疗 b 重庆/[38] 2013 重型 41 – – 三级医院 1 500～3 000 767.00 1 414.00 广西/[35] 2015 重型 300 1 000～3 000 50.00 三级医院 1 000～3 000 1 211.89 2 030.34 广东/[39] 2015 重型 249 3 001～9 000 46.18 三级医院 1 938.51 391.75 1 345.31 注：a 为直接用于预防和治疗β地中海贫血每月的总费用，包括但不限于输血费用和祛铁治疗费用；b 为平均值，一般情况下，2岁以下的患者不需要祛铁治疗，患者体重与输血量、输血费用、铁螯合药物用量、铁螯合费用呈正相关。
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